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MTHFR基因多态性检测

发布医院:东健医疗门诊部
联系电话:1893719****
备孕、孕早期妇女或者有神经管缺陷生育史的妇女根据基因型适当补充叶酸建议
检测方法 

实时荧光PCR

送检要求

标本要求:3mL全血(EDTA抗凝),最少送检量1mL

采样容器:紫色头盖管

采集要求:

存放条件:推荐冷藏保存送检;保存稳定性:室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止

拒收标准:非EDTA抗凝;标本冷冻过。

临床应用及意义

临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs,先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。

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