叶酸代谢能力基因检测（女性） 备孕、孕早期妇女或者有神经管缺陷生育史的妇女根据基因型适当补充叶酸建议检测方法PCR法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：肝素抗凝标本临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。备注本检测提供的结果仅供临床参考，请结合临床及其它检测结果综合分析

D-二聚体定量(D-dimer)，免疫比浊法 主要反映纤维蛋白溶解功能检测方法免疫比浊法送检要求标本要求：0.6mL血浆（1:9枸橼酸钠抗凝），最少送检量0.3mL。必须分离血浆冷冻运输和保存。采样容器：蓝色头盖管采集要求：分离血浆后，请务必在试管和验单上注明送检标本类型为“血浆”。因为血浆一但分离后，从肉眼无法分清是血清还是血浆，且血清标本结果较血浆偏高。存放条件：推荐冷冻保存送检；保存稳定性：室温4小时,冷藏24小时,冷冻1月拒收标准：未分离血浆；非枸橼酸钠抗凝（1:9）；未冷冻保存标本临床应用及意义D二聚体主要反映纤维蛋白溶解功能。增高或阳性见于继发性纤维蛋白溶解功能亢进，如高凝状态、弥散性血管内凝血、肾脏疾病、器官移植排斥反应、溶栓治疗等。1）D-Dimer是交联纤维蛋白降解中的一个特征性产物备注项目别名D-DI；D二聚体定量(Ddimer)

单细胞免疫组库测序及分析

遗传性耳聋基因检测 产前检验遗传性耳聋基因检测新基因格医学产前检验遗传性耳聋是指由于基因或染色体异常导致的耳聋，这类疾病是由父母的遗传物质发生了改变并传给后代而引起的。我国现有听力残疾人群接近3000万，居各类残疾之首。超过50%的耳聋是由遗传因素引起的。即使是听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也具有生育遗传性耳聋患儿的风险。遗传性耳聋基因检测生物芯片可同时检测4个耳聋相关基因（GJB2,GJB3,SLC26A4和12SrRNA）的9个突变热点，这些位点覆盖了大多数遗传性耳聋患者和健康携带者的基因突变热点。可通过一代Sanger测序对疑似阳性进行位点验证。方法全面、可靠、准确、简捷，能有效预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。

HLA-B*1502基因检测 临床使用卡马西平或奥卡西平时风险评估检测方法实时荧光定量PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本有冰冻过临床应用及意义1.临床使用卡马西平或奥卡西平时,主要的毒副作用严重的皮肤反应,包括史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症(SJS/TEN),严重时可导致永久性残疾甚至致命;2.世界卫生组织(WHO)的数据显示,一些亚洲国家出现SJS/TEN的概率较欧美人群大约要高出10倍,主要原因为亚洲患者携带阳性HLA-B*1502等位基因的可能性较大;3.癫痫患者在开始使用卡马西平或奥卡西平治疗之前,应进行HLA-B*1502等位基因检测,如经检测结果呈阳性,则不宜使用卡马西平,除非药品的预期收益明显大于严重皮肤反应风险的增加;但是没有证据显示,HLA-B*1502基因检测能够评估斑疹(MPE)与嗜酸性粒细胞增多及全身症状（DRESS）等较轻毒副作用的风险;4.有限的研究显示中国人群使用苯妥英等可能至SJS/TEN的抗癫痫药物时，HLA-B*1502等位基因可能是一个风险因子。备注本检测采用PCR法检测报告单中所列位点，其他位点不在本检测范围内项目别名苯妥英安全用药监测

C1抑制剂浓度 辅助诊断遗传性血管神经性水肿及获得性血管神经性水肿检测方法散射比浊法送检要求标本要求：0.5mL血清（最少送检量0.3mL）采样容器：红色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏7天,冷冻1年拒收标准：重度溶血；重度脂血；重度黄疸临床应用及意义C1抑制剂是补体经典激活途径的重要调节剂，它抑制丝氨酸蛋白酶C1s和C1r的活性。遗传性C1抑制物缺陷会导致血管神经性水肿（HANE）。获得性C1抑制物缺陷发生于B细胞系统疾病中，例如慢性淋巴细胞白血病，多发性骨髓瘤及其它恶性淋巴瘤。备注项目别名C1抑制物浓度；C1INH

RhD放散型血型（DEL血型） 指导DEL血型患者不必要输注长期短缺的RhD阴性稀有血液检测方法乙醚放散法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量2mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；申请单未备注患者的孕产史、是否打过抗D免疫球蛋白针及联系电话临床应用及意义RhD放散型血型（DEL血型）的准确鉴定，可以指导DEL血型患者不必要输注长期短缺的RhD阴性稀有血液，其输血原则按常规的RhD阳性对待即可，这不但可为患者节约输血费用（RhD阴性血液不仅长期短缺，而且费用为普通血液的三倍），也可以节约20-30%宝贵的RhD阴性血液，满足真阴性患者的需求；此外，对于DEL血型孕妇，其胎儿也不存在RhD新生儿溶血病的风险，其DEL血型的准确鉴定，可以减少孕期不必要的频繁血型抗体的监测，由于其不会产生抗D，也可以避免不必要的医疗干预来预防抗D产生（主要措施是注射昂贵及来源困难的抗D免疫球蛋白）。备注申请单上必须注明如下信息：1.患者的孕产史；2.是否打过抗D免疫球蛋白针；3.联系电话。项目别名DEL血型；Rh血型D放散型

重症联合免疫缺陷症检测 重症联合免疫缺陷症检测新基因格医学新生儿检验重症联合免疫缺陷症（SCID）是一组罕见的先天性疾病，其特征是体液免疫和细胞免疫受损、白细胞减少、抗体水平低下或者缺失。SCID是X-连锁或者常染色体隐性遗传病，涉及几十个基因。SCID患儿出生时无异常，常在3—6个月时因其来自母亲的抗体消失殆尽而出现频繁发生的感染。SCID患儿因其T细胞的严重缺失，如未能及时接受治疗，一般会在一年之内死亡。研究显示：●在3.5个月之前能确诊且接受干细胞移植治疗的孩子治愈率可达到94％[1]；●在3.5个月之后确诊且还没有感染的孩子，接受干细胞移植治疗，治愈率可达69%[1]。由此可见，SCID的早期发现和诊断对于提高该病治疗成功率是非常重要的。SCID的免疫表型特点是严重的T细胞减少，而T细胞在发育过程中会产生T细胞受体剪切环（TREC），SCID的患儿几乎不能产生TREC。研究表明利用TREC检测SCID具有100%的灵敏度[2]，使用荧光共振能量转移方法可实现TREC的定量检测，因此TREC检测已经成为SCID比较经济准确的检测方法。

RH血型其它抗原鉴定,微柱凝胶法 用于临床Rh血型其他抗原（D、C、c、E、e）鉴定检测方法微柱凝胶法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：溶血标本；血清标本临床应用及意义用于临床Rh血型其他抗原（D、C、c、E、e）鉴定。

DIC筛查全套 针对弥散性血管内凝血（DIC）以及DIC前期的实验诊断，提高对DIC的诊断灵敏度检测方法送检要求标本要求：1.2mL血浆（1:9枸橼酸钠抗凝），最少送检量0.8mL。必须分离血浆冷冻运输和保存采样容器：蓝色头盖管采集要求：1.抽取受检者血液至含3.2%枸橼酸钠真空试管里，抗凝剂与血液的体积比例为1:9，立即轻轻颠倒混匀5-8次，避免血液凝固或有凝块。采血时请注意采足血量，杜绝管内死腔影响检验结果的准确性。2.标本若能在4小时之内完成检测，则可以室温运输和保存。否则，必须按照以下步骤对标本进行离心分离血浆和冷冻处理。3.标本必须双次离心，以除去血浆标本中的血小板（血浆中血小板应低于10×109/L），并冷冻送检。原因是低温会冻伤血小板，导致凝血因子Ⅶ和Ⅺ活化，影响凝血试验结果。1）抽血后半小时内离心（1500×G，10分钟）。2）仔细吸取上层血浆至另一洁净的试管，注意避免吸取红细胞与血浆交界处附近的血小板悬浮层，也千万不要直接将采血管内血浆倾倒至另一洁净试管（后果是血小板会大量混入到血浆）。3）将洁净试管内的血浆离心（1500×G，10分钟）。4）仔细吸取上层血浆至第二只洁净的可以密封冷冻的试管里，原洁净试管底部约250μL血浆弃去（其血小板含量相对丰富）。5）可根据试验的需求量对血浆进行分装。6）将血浆立即冷冻保存于-20℃冰箱内送检，需要存放较长时间的标本请冻存于-80℃冰箱。4.冰冻的血浆融化时，不能静置于室温中逐渐融化，这样会有纤维蛋白遇冷沉淀蛋白析出，应放在37℃水浴中轻轻摇动，使其迅速融化。存放条件：推荐冷冻保存送检；保存稳定性：室温4小时,冷藏禁止,冷冻2周拒收标准：未分离血浆；非枸橼酸钠抗凝（1:9）；未冷冻保存标本临床应用及意义"1.PT：主要反映外源性凝血系统状况。延长见于先天性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏及纤维蛋白原缺乏，后天凝血因子缺乏主要见于维生素K缺乏、严重的肝脏疾病、纤溶亢进、DIC、口服抗凝剂等；缩短见于血液高凝状态和血栓性疾病等。2.APTT：主要反映内源性凝血系统状况，常用于监测肝素用量。增高见于血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低：如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症；降低见于高凝状态：如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况。3.TT：主要反映纤维蛋白原转为纤维蛋白的时间。增高见于DIC纤溶亢进期，低（无）纤维蛋白原血症，异常血红蛋白血症，血中纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）增高；降低无临床意义。4.FIB：即凝血因子Ⅰ，是凝血过程中的主要蛋白质，FIB增高除了生理情况下的应激反应和妊娠晚期外，主要出现在急性感染、烧伤、动脉粥样硬化、急性心肌梗死、自身免疫性疾病、多发性骨髓瘤、糖尿病、妊高症及急性肾炎、尿毒症等，FIB减少主要见于DIC、原发性先溶亢进、重症肝炎、矸硬化和溶栓治疗时。5.DD：纤维蛋白(原)降解产物中有一种片段称为D-二聚体，它是交联后纤维蛋白被纤溶酶降解的特异标志物之一，是确定体内有无血栓形成及继发性纤溶的指标。D-二聚体的含量变化可作为体内高凝状态和纤溶亢进的标志。6.ATⅢ：抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)是作为血液中活性凝血因子的最重要的阻碍因子，它控制着血液的凝固和纤维蛋白的溶解。其血液中ATⅢ的水平根据各种疾病、症状而变化，在弥散性血管内凝血(DIC)、肝疾患、肾病综合症等降低。血液中的ATⅢ水平降低可能会导致肝素治疗效果无法呈现。因此，掌握ATⅢ的活性作为对于此类疾病的监测、病态分析、预后判定以及肝素治疗的指标具有重要意义。7.凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物（TAT）：反映凝血酶的生成和凝血酶活性的增高，是凝血酶生成的分子标志物。8.纤溶酶-α2纤溶酶抑制剂复合体（PIC）：PIC的出现直接反映纤溶酶的生成，可用于纤溶类疾病的辅助诊断及疗效观察。"备注检测项目包括：PT,APTT,TT,FIB,ATⅢ,DD,TAT,PIC项目别名弥散性血管内凝血筛查全套；DisseminatedIntravascularCoagulationScreeningPanel

蚕豆病(G6PD) 基因检测 新生儿检验蚕豆病(G6PD)基因检测新基因格医学新生儿检验什么是G6PD缺乏症?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose6-phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏症又称蚕豆病（四川俗称胡豆黄），是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血的一种遗传性疾病。

微量元素检测 微量元素检测新基因格医学新生儿检验什么是微量元素？微量元素指人体中存在量极少，低于人体体重0.01%的矿物质。人体每日对微量元素的需要量很少但又必不可少，我们熟悉的铜、铁、锌等都属于微量元素，它们能维持机体处于最佳状态的量，称为最佳剂量。不同微量元素的最佳剂量范围有较大差别，当微量元素的摄入量超出最佳剂量范围时，机体的正常功能又会受到不良影响。而诸如铅、镉等金属元素的存在，还对人体造成不可逆甚至终身的伤害。因此，科学检测体内微量元素对健康管理和临床诊断具有十分重要的意义。

空间转录组测序及分析

TMT蛋白组学

G6PD+Hb成份分析（高分辨血红蛋白成份分析，三个月外） 适用于地中海贫血及血红蛋白病初筛检测方法送检要求标本要求：2mL全血（EDTA抗凝）采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏3天,冷冻禁止拒收标准：标本凝固；标本有凝块；重度溶血临床应用及意义辅助诊断G6PD缺乏症及辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病。成人：HbA2降低，提示有可能是Alpha贫血，成人：HbA2升高，提示有可能是Beta贫血（未排除Alpha贫血）。适用于3个月外人群。备注1.静止型Aplha地中海贫血可表现为正常，Beta地中海贫血时无法排除合并Aplah地中海贫血。2.不适合输血后检测。3.Hb成份分析包括：血红蛋白A2测定(HBA2)，抗碱性血红蛋白测定(HBF)，异常血红蛋白带，红细胞孵育渗透脆性试验，RBC，MCV，MCH，MCHC，RDW，Hb和Hb包涵体检测。