遗传性耳聋是指由于基因或染色体异常导致的耳聋,这类疾病是由父母的遗传物质发生了改变并传给后代而引起的 。我国现有听力残疾人群接近3000万,居各类残疾之首。超过50%的耳聋是由遗传因素引起的。即使是听力正常的夫妇,由于携带了致聋基因,也具有生育遗传性耳聋患儿的风险。
遗传性耳聋基因检测生物芯片可同时检测4个耳聋相关基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA)的9个突变热点,这些位点覆盖了大多数遗传性耳聋患者和健康携带者的基因突变热点 。可通过一代Sanger测序对疑似阳性进行位点验证。方法全面、可靠、准确、简捷,能有效预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。