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地中海贫血基因携带者筛查

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地中海贫血基因携带者筛查

地中海贫血 
        ——全球分布最广、累积人群最多的单基因遗传病

地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因的缺失或突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失,导致血红蛋白的组分发生改变,从而引起溶血性贫血。根据受累珠蛋白链的不同,地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。中国地贫主要集中在长江以南地区,四川也为高发区之一,地贫基因携带率接近5%,即:普通人群每20个人中就有一个携带者。


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