叶酸代谢能力基因检测（女性） 备孕、孕早期妇女或者有神经管缺陷生育史的妇女根据基因型适当补充叶酸建议检测方法PCR法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：肝素抗凝标本临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。备注本检测提供的结果仅供临床参考，请结合临床及其它检测结果综合分析

HPV基因检测（2+12项） HPV基因检测（2+12项）新基因格医学重大疾病检验人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测--cobas®4800宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，发病率位列女性生殖器官肿瘤首位。根据全国肿瘤登记中心2014年最新研究显示，在我国，宫颈癌每年新发病例约在13.2万以上，重要的是自国家2009年开展妇女两癌筛查以来，已经有近几千万人次参加了宫颈癌的免费筛查项目，然而我国每年宫颈癌发病率并没有像欧美发达国家一样出现下降，反而仍然在以每年4%的速度递增。

MTHFR基因多态性检测 备孕、孕早期妇女或者有神经管缺陷生育史的妇女根据基因型适当补充叶酸建议检测方法实时荧光PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本冷冻过。临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。

动植物 de novo 测序 动植物denovo测序即动植物从头测序，指不需要任何参考序列信息即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得动植物的全基因组序列，带动这个物种下游一系列研究的开展，从而推进该物种的研究。全基因组序列图谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台，为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。产品优势测序通量高：30+DNBSEQ、1台PacBioSequel、1台PacBioSequelII、2台NanoporePromethION测序仪保证超高测序通量。测序质量好：每种测序平台均执行严格质控，保证测序质量。平台多样化：PacBio/Nanopore/DNBSEQ/Hi-C/stLFR多技术平台，为基因组组装提供整体解决方案。应用范围广：基因组图谱的完成为后续基因挖掘、物种起源及进化等研究提供大量数据支撑。项目经验足：分析人员从业时间久、资历深、经验丰富，精通基因组产品相关的各种分析，为项目的顺利交付保驾护航。结果产出高：华大基因已经成功完成1000多个物种的全基因组从头测序，合作发表顶级期刊文章245篇，封面文章27篇。产品应用获得物种的参考序列研究物种起源与进化历史挖掘功能基因搭建物种数据库研究内容基因组Survey：1.通过多个Kmer估计基因组大小和基因组杂合率，重复水平；基因组组装(PacBioHiFi)：1.组装；2.短序列比对评价；3.BUSCO评价；基因组组装(PacBioCLR/Nanopore+NGS)：1.数据纠错；2.组装；3.组装结果长读长纠错；4.组装结果短读长纠错；5.BUSCO评价；stLFR组装:1.stLFR组装得到Scaffold；2.补洞；3.构建Super-Scaffold;Hi-C辅助组装：1.数据测试;2.Hi-C分析;3.手工矫正，获得染色体；4.近缘物种比较，染色体定名；基因组注释：1.repeat注释2.基因结构注释3.基因功能注释进化分析：1.基因家族鉴定（10个物种以内）；2.物种系统发育树构建;3.物种分化时间估算;4.基因组共线性分析;5.全基因组复制分析;6.基因家族扩张收缩分析;7.转录因子预测；8.特定基因家族分析；定制化信息分析可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容。

ABO定型(正反定型) 辅助诊断新生儿贫血、母婴ABO血型不合、溶血现象检测方法送检要求标本要求：2mL血清（最少送检量1mL）采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：重度溶血临床应用及意义ABO正反定型利用ABO血型系统的特性，对个体进行ABO血型鉴定的方法。正定型是用已知的血型特异性抗体测定红细胞膜上是存在A或B抗原，反定型是用已知的血型试剂红细胞测定血浆（或血清）中是否存在抗A或抗B抗体。备注不适合输血/献血用途项目别名血型

全基因组 Bisulfite 甲基化测序 产品简介全基因组甲基化Bisulfite测序是DNA甲基化研究的黄金标准，它通过Bisulfite处理和全基因组DNA测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基的分辨率，可精确评估单个C碱基的甲基化水平，覆盖范围广。它可以构建精细甲基化图谱，建立表观遗传学研究数据库，为后续大规模开展不同样品间的甲基化差异分析提供参考图谱。技术流程技术优势技术稳定性、重复性好：从样本检测到文库构建、上机测序，每一步均有严格的标准操作Sop和对应的质控标准，保证每一个样本都得到真实的测序结果。Bisulfite转化率高：经过不断优化建库方案，华大的甲基化建库BS平均转化率高达99%以上，作为文库构建的质控指标进行严格控制。单碱基分辨率：精确分析每一个C碱基的甲基化状态。准确性和可靠性高：准确区分甲基化的C和未甲基化的C。检测范围广：覆盖全基因组范围内的所有位点。无偏向性：反映真实的甲基化状态。样品起始量低：华大基因经过不断的研发，样本起始量不断降低，起始量低至pg级。多组关联分析：具有丰富多组学分析经验，专项开发，可根据项目需求进行多个组学关联分析。经验丰富：执行了上千个项目，数万个样本，合作发表文章一百多篇。信息分析1)数据基本处理与质控2)全基因组甲基化水平分析3)甲基化C碱基中CG,CHG与CHH的分布比例4)甲基化CG、CHG和CHH的甲基化水平分布5)甲基化的CG，CHG，CHH附近碱基的序列特征分析6)染色体水平的甲基化C碱基密度分布7)基因组不同转录元件中的DNA平均甲基化水平8)全基因组差异甲基化区域DMR的检测9)DMR相关基因的GO和Pathway分析10)其他定制化信息分析（可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容。）

C1抑制剂浓度 辅助诊断遗传性血管神经性水肿及获得性血管神经性水肿检测方法散射比浊法送检要求标本要求：0.5mL血清（最少送检量0.3mL）采样容器：红色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏7天,冷冻1年拒收标准：重度溶血；重度脂血；重度黄疸临床应用及意义C1抑制剂是补体经典激活途径的重要调节剂，它抑制丝氨酸蛋白酶C1s和C1r的活性。遗传性C1抑制物缺陷会导致血管神经性水肿（HANE）。获得性C1抑制物缺陷发生于B细胞系统疾病中，例如慢性淋巴细胞白血病，多发性骨髓瘤及其它恶性淋巴瘤。备注项目别名C1抑制物浓度；C1INH

CYP2C19基因分型,实时PCR法 建议在使用氯吡格雷、奥美拉挫前进行CYP2C19基因检测,以指导临床用药检测方法实时荧光PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本冷冻过。临床应用及意义1.氯吡格雷、奥美拉挫等用药指导。2.CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同。CYP2C19基因存在至少18种基因多态性，其中*2和*3是中国人群中最常见的两种等位基因型，分别为CYP2C19基因c.681G>A和c.636G>A的点突变，能解释几乎100%的东亚人和85%的高加索人种的相关弱代谢遗传缺陷。这些点突变引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失，代谢底物的能力减弱，从而引起相关药物代谢的个体化差异，导致相关药物对于不同患者的疗效明显不同。3.体内药物代谢还受体重，体表面积，器官功能，生活习惯，并发症，联合运用的药物等多因素的影响，请临床综合考虑。

单细胞转录组测序及分析

MDS相关CD系列检测(15CD),流式细胞术 辅助诊断MDS检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL骨髓（肝素抗凝），最少送检量2mL采样容器：绿色头盖管采集要求：1.避免极端温度；2.标本采集后，12小时内送出；3.送检骨髓涂片白片2-4张。存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本项目主要辅助诊断MDS备注请使用“淋巴造血系统肿瘤申请单”项目别名骨髓增生异常综合征15CD；MDS15CD；MDS-15CD；MDS15CD

重症联合免疫缺陷症检测 重症联合免疫缺陷症检测新基因格医学新生儿检验重症联合免疫缺陷症（SCID）是一组罕见的先天性疾病，其特征是体液免疫和细胞免疫受损、白细胞减少、抗体水平低下或者缺失。SCID是X-连锁或者常染色体隐性遗传病，涉及几十个基因。SCID患儿出生时无异常，常在3—6个月时因其来自母亲的抗体消失殆尽而出现频繁发生的感染。SCID患儿因其T细胞的严重缺失，如未能及时接受治疗，一般会在一年之内死亡。研究显示：●在3.5个月之前能确诊且接受干细胞移植治疗的孩子治愈率可达到94％[1]；●在3.5个月之后确诊且还没有感染的孩子，接受干细胞移植治疗，治愈率可达69%[1]。由此可见，SCID的早期发现和诊断对于提高该病治疗成功率是非常重要的。SCID的免疫表型特点是严重的T细胞减少，而T细胞在发育过程中会产生T细胞受体剪切环（TREC），SCID的患儿几乎不能产生TREC。研究表明利用TREC检测SCID具有100%的灵敏度[2]，使用荧光共振能量转移方法可实现TREC的定量检测，因此TREC检测已经成为SCID比较经济准确的检测方法。

RH血型其它抗原鉴定,微柱凝胶法 用于临床Rh血型其他抗原（D、C、c、E、e）鉴定检测方法微柱凝胶法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：溶血标本；血清标本临床应用及意义用于临床Rh血型其他抗原（D、C、c、E、e）鉴定。

DIC筛查全套 针对弥散性血管内凝血（DIC）以及DIC前期的实验诊断，提高对DIC的诊断灵敏度检测方法送检要求标本要求：1.2mL血浆（1:9枸橼酸钠抗凝），最少送检量0.8mL。必须分离血浆冷冻运输和保存采样容器：蓝色头盖管采集要求：1.抽取受检者血液至含3.2%枸橼酸钠真空试管里，抗凝剂与血液的体积比例为1:9，立即轻轻颠倒混匀5-8次，避免血液凝固或有凝块。采血时请注意采足血量，杜绝管内死腔影响检验结果的准确性。2.标本若能在4小时之内完成检测，则可以室温运输和保存。否则，必须按照以下步骤对标本进行离心分离血浆和冷冻处理。3.标本必须双次离心，以除去血浆标本中的血小板（血浆中血小板应低于10×109/L），并冷冻送检。原因是低温会冻伤血小板，导致凝血因子Ⅶ和Ⅺ活化，影响凝血试验结果。1）抽血后半小时内离心（1500×G，10分钟）。2）仔细吸取上层血浆至另一洁净的试管，注意避免吸取红细胞与血浆交界处附近的血小板悬浮层，也千万不要直接将采血管内血浆倾倒至另一洁净试管（后果是血小板会大量混入到血浆）。3）将洁净试管内的血浆离心（1500×G，10分钟）。4）仔细吸取上层血浆至第二只洁净的可以密封冷冻的试管里，原洁净试管底部约250μL血浆弃去（其血小板含量相对丰富）。5）可根据试验的需求量对血浆进行分装。6）将血浆立即冷冻保存于-20℃冰箱内送检，需要存放较长时间的标本请冻存于-80℃冰箱。4.冰冻的血浆融化时，不能静置于室温中逐渐融化，这样会有纤维蛋白遇冷沉淀蛋白析出，应放在37℃水浴中轻轻摇动，使其迅速融化。存放条件：推荐冷冻保存送检；保存稳定性：室温4小时,冷藏禁止,冷冻2周拒收标准：未分离血浆；非枸橼酸钠抗凝（1:9）；未冷冻保存标本临床应用及意义"1.PT：主要反映外源性凝血系统状况。延长见于先天性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏及纤维蛋白原缺乏，后天凝血因子缺乏主要见于维生素K缺乏、严重的肝脏疾病、纤溶亢进、DIC、口服抗凝剂等；缩短见于血液高凝状态和血栓性疾病等。2.APTT：主要反映内源性凝血系统状况，常用于监测肝素用量。增高见于血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低：如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症；降低见于高凝状态：如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况。3.TT：主要反映纤维蛋白原转为纤维蛋白的时间。增高见于DIC纤溶亢进期，低（无）纤维蛋白原血症，异常血红蛋白血症，血中纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）增高；降低无临床意义。4.FIB：即凝血因子Ⅰ，是凝血过程中的主要蛋白质，FIB增高除了生理情况下的应激反应和妊娠晚期外，主要出现在急性感染、烧伤、动脉粥样硬化、急性心肌梗死、自身免疫性疾病、多发性骨髓瘤、糖尿病、妊高症及急性肾炎、尿毒症等，FIB减少主要见于DIC、原发性先溶亢进、重症肝炎、矸硬化和溶栓治疗时。5.DD：纤维蛋白(原)降解产物中有一种片段称为D-二聚体，它是交联后纤维蛋白被纤溶酶降解的特异标志物之一，是确定体内有无血栓形成及继发性纤溶的指标。D-二聚体的含量变化可作为体内高凝状态和纤溶亢进的标志。6.ATⅢ：抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)是作为血液中活性凝血因子的最重要的阻碍因子，它控制着血液的凝固和纤维蛋白的溶解。其血液中ATⅢ的水平根据各种疾病、症状而变化，在弥散性血管内凝血(DIC)、肝疾患、肾病综合症等降低。血液中的ATⅢ水平降低可能会导致肝素治疗效果无法呈现。因此，掌握ATⅢ的活性作为对于此类疾病的监测、病态分析、预后判定以及肝素治疗的指标具有重要意义。7.凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物（TAT）：反映凝血酶的生成和凝血酶活性的增高，是凝血酶生成的分子标志物。8.纤溶酶-α2纤溶酶抑制剂复合体（PIC）：PIC的出现直接反映纤溶酶的生成，可用于纤溶类疾病的辅助诊断及疗效观察。"备注检测项目包括：PT,APTT,TT,FIB,ATⅢ,DD,TAT,PIC项目别名弥散性血管内凝血筛查全套；DisseminatedIntravascularCoagulationScreeningPanel

6号染色体单体检测，组织，FISH 辅助诊断髓母细胞瘤检测方法荧光原位杂交技术送检要求标本要求：蜡块或4-6um厚白片10-12张采样容器：洁净密闭的容器；玻片盒采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温长期,冷藏长期,冷冻禁止拒收标准：非10%中性福尔马林固定的标本；肿瘤组织含量少；玻片受到污染。临床应用及意义Wnt信号通路激活的髓母细胞瘤病例往往伴有6号染色体的丢失，其他遗传学改变较少，预后较好备注请使用“实体瘤专用申请单”项目别名6号染色体单体检测（FISH,组织）

宏基因组测序 产品介绍微生物是地球上已知种类最多、数量最大、分布最广的生物类群，仅原核微生物的总量大约就达4×1030-6×1030个。但是传统的分离培养方法限制了认识微生物世界的视野。据估计，自然环境中超过99%的微生物不能用传统的方法进行纯培养，因而也不能对它们开展依赖于纯培养的生物技术或基础方面的研究。为了克服传统纯培养技术的不足，充分挖掘此类未培养微生物所蕴涵的巨大潜能，研究者们发展了宏基因组学的研究方法。利用分子生物学的研究方法绕过纯培养技术来研究微生物的多样性及功能，提供了一种探知微生物多样性结构和功能基因组的免培养方法，是一条寻找新基因及其产物的新途径。研究内容宏基因组研究以环境中所有微生物基因组为研究对象，通过对环境样品中的全基因组DNA进行高通量测序，获得单个样品的饱和数据量，基于denovo组装进行微生物群落结构多样性，微生物群体基因组成及功能，特定环境相关的代谢通路等分析，从而进一步发掘和研究具有应用价值的基因及环境中微生物群落内部、微生物与环境间的相互关系。构建的环境微生物基因集，可为环境中微生物的研究、开发和利用提供基因资源库。产品优势性价比高：自主测序平台，成本可控；测序准确性高：DNBSEQ平台滚环扩增构建DNB测序文库，PCR扩增错误累积较少，高保真序列信息；Duplication率低：DNBSEQ平台Duplication率低，同样的数据量有效数据多出3%-17%；无indexhopping担忧：DNBSEQ平台无indexhopping担忧，结果更可靠；经验丰富：有丰富的宏基因组项目经验，特别是在人体微生物研究方面处于领先地位，已发表文章100+，其中CNS系列文章26篇。样本需求量低：常规宏基因组建库建议样本量在500ng以上；对于样本获取困难的样本，也可以选择微量建库，样本量可低至几ng。合作模式：有专门的meta大项目团队，已发表多篇高水平文章。提供切实可行的项目方案，兼顾商业合作、科研合作优势。技术流程质量合格的基因组DNA样品通过超声波高性能样品处理系统（Covaris）随机打断，经过片段选择后得到300bp左右的片段。加上接头，进行cluster制备，最后利用Paired-End的方法对插入片段进行测序，得到的原始数据经过质控和数据过滤，宏基因组组装、基因预测、构建参考基因集，并进行后续的物种、基因、功能分析。建库流程1)将检测合格的基因组DNA样品用物理方法随机打断成300bp-400bp的片段；2)对打断的DNA片段进行末端修复，在3’端连接A碱基；3)DNA单链环化；4)去除未环化序列并进行纯化；5)对构建的文库进行质量检测；6)MakeDNB；7)将质量检测合格的文库上机测序。信息分析内容分析模块分析条款1.项目概览项目信息2.数据过滤数据过滤统计3.组装Denovo组装4.基因预测及基因集构建基因预测及基因集构建5.基因分析1）基因Venn图(2-5个样本或组别)2）基因差异分析（分组≥2，每组样本数≥3）6.基因集功能注释Eggnog、KEGG、CARD、COG、CAZy、Swiss-prot，NR等7.物种分析1)物种累积曲线图分析2)物种组成分析3)物种差异分析（分组≥2，每组样本数≥3）4)差异物种丰度热图（分组≥2，每组样本数≥3）8.功能分析1)差异KO分析（分组≥2，每组样本数≥3）2)差异KO丰度热图分析（分组≥2，每组样本数≥3）3)差异pathway分析（分组≥2，每组样本数≥8）9.多样性分析1）物种水平Alpha多样性分析2）KO水平Alpha多样性分析3）物种水平Beta多样性分析4）KO水平Beta多样性分析10.网络互作1）基于属水平的network分析11.相似性分析1）PCA分析2）PCoA分析3）NMDS分析4）基于距离热图分析（物种、KO）12.关联分析与模型预测（个性化）1）CCA分析（需提供环境因子数据）2）PERMANOVA/Adonis置换多元方差分析（默认分组因素对样品差异的影响，如关注表型对样品差异的影响需提供表型信息）3）物种与表型Spearman相关系数分析（需提供表型信息）4）MaAsLin分析（需提供表型信息）5）随机森林--ROC曲线（分组=2，每组样本数≥30）13.定制化分析可结合客户的需求，协商确定信息分析内容