遗传代谢病代谢产物检测 新生儿检验遗传代谢病代谢产物检测新基因格医学新生儿检验遗传代谢病是指具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传病，患病因素源于父母携带的致病基因或者后天基因突变。遗传代谢病发病隐匿，可导致发育迟缓，身体畸形，智力受损甚至死亡，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。

蚕豆病(G6PD) 基因检测 新生儿检验蚕豆病(G6PD)基因检测新基因格医学新生儿检验什么是G6PD缺乏症?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose6-phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏症又称蚕豆病（四川俗称胡豆黄），是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血的一种遗传性疾病。

CD19/CD20绝对计数检测，外周血 适用于临床怀疑免疫缺陷病、美罗华治疗后的患者检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量2mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义成熟的B细胞主要定居于淋巴结皮质浅层的淋巴小结和脾脏的红髓和白髓的淋巴小结内。B细胞在抗原刺激下可分化为浆细胞，浆细胞可合成和分泌抗体(免疫球蛋白)，主要执行机体的体液免疫。当机体发生原发性体液免疫缺陷或者联合免疫缺陷缺陷时，体内B细胞含量明显减少。部分肿瘤使用CD20单抗药物治疗后会导致体内CD20阳性B细胞明显缺失备注项目别名外周血CD19/CD20绝对计数检测；外周血CD19CD20绝对计数检测

微量元素检测 微量元素检测新基因格医学新生儿检验什么是微量元素？微量元素指人体中存在量极少，低于人体体重0.01%的矿物质。人体每日对微量元素的需要量很少但又必不可少，我们熟悉的铜、铁、锌等都属于微量元素，它们能维持机体处于最佳状态的量，称为最佳剂量。不同微量元素的最佳剂量范围有较大差别，当微量元素的摄入量超出最佳剂量范围时，机体的正常功能又会受到不良影响。而诸如铅、镉等金属元素的存在，还对人体造成不可逆甚至终身的伤害。因此，科学检测体内微量元素对健康管理和临床诊断具有十分重要的意义。

GC-MS非靶向代谢组学

空间转录组测序及分析

TMT蛋白组学

G6PD+Hb成份分析（高分辨血红蛋白成份分析，三个月外） 适用于地中海贫血及血红蛋白病初筛检测方法送检要求标本要求：2mL全血（EDTA抗凝）采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏3天,冷冻禁止拒收标准：标本凝固；标本有凝块；重度溶血临床应用及意义辅助诊断G6PD缺乏症及辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病。成人：HbA2降低，提示有可能是Alpha贫血，成人：HbA2升高，提示有可能是Beta贫血（未排除Alpha贫血）。适用于3个月外人群。备注1.静止型Aplha地中海贫血可表现为正常，Beta地中海贫血时无法排除合并Aplah地中海贫血。2.不适合输血后检测。3.Hb成份分析包括：血红蛋白A2测定(HBA2)，抗碱性血红蛋白测定(HBF)，异常血红蛋白带，红细胞孵育渗透脆性试验，RBC，MCV，MCH，MCHC，RDW，Hb和Hb包涵体检测。

动植物全基因组重测序 全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行DNA测序，并在此基础上完成个体或群体分析。全基因组重测序通过序列比对，可以检测到大量变异信息，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）等。基于检测到的变异能进一步研究动植物的物种特性、群体进化问题、定位目标性状基因位点。随着测序成本降低和已知基因组序列物种的增多，全基因组重测序已经成为动植物分子育种、群体进化中最为迅速有效的方法之一。利用全基因组重测序技术有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异，应用于分子育种中，缩短育种周期。产品优势·技术简单，稳定性好。·检测变异类型丰富：可以检测SNP、InDel、SV和CNV等多种变异类型，并可用作分子标记。·高密度标记：能够检测到全基因组范围的SNP信息，同时可检测低频SNP。·发现新的变异：与芯片方法相比较，可以检测到新的变异序列。·高性价比：与全基因组从头测序相比，耗时更短，成本更低。·样品起始量低：华大基因经过不断的研发，样本起始量不断降低，最低可至pg级。·个性化分析：具有丰富个性化分析经验，可根据项目需要选择最适宜的分析软件，只为保障最精准结果。·数据精准：华大至今完成10万+的动植物重测序样本，严格质量控制流程保证结果准确度。·经验丰富：动植物重测序领域挂名发表文章100余篇，IF加和>1000，其中一作或通讯作者文章50+，涵盖变异检测、遗传图谱构建&QTL定位、群体进化和GWAS等各研究领域。·项目方案支持：大项目参与方案设计，使项目赢在起跑线。·分析团队实力雄厚：发表影响因子10分以上动植物研究文章的人员20+。信息分析内容产品应用

LabelFree蛋白组学

叶酸代谢能力 基因检测 孕期检验叶酸代谢能力基因检测新基因格医学孕期检验叶酸代谢障碍是源于遗传（基因：MTHFR、MTRR）异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体，叶酸代谢途径所涉及到的关键酶（亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR））活性减弱或消失，造成叶酸代谢异常，导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加，并由此引发对机体的一系列损伤。

B细胞CD19/CD20检测，外周血 适用于临床怀疑免疫缺陷病、美罗华治疗后的患者检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量2mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义成熟的B细胞主要定居于淋巴结皮质浅层的淋巴小结和脾脏的红髓和白髓的淋巴小结内。B细胞在抗原刺激下可分化为浆细胞，浆细胞可合成和分泌抗体(免疫球蛋白)，主要执行机体的体液免疫。当机体发生原发性体液免疫缺陷或者联合免疫缺陷缺陷时，体内B细胞含量明显减少。部分肿瘤使用CD20单抗药物治疗后会导致体内CD20阳性B细胞明显缺失备注项目别名外周血B细胞CD19/CD20检测；外周血B细胞CD19CD20检测

维生素D检测 产前检验维生素D检测新基因格医学产前检验为什么一定要用金标准（串联质谱）进行检测?串联质谱检测的是维生素D的中间产物，25羟维生素D，与临床常用的化学发光法检测1，25二羟维生素D不同。因为机体在缺乏维生素D时，导致血钙水平下降，血中甲状旁腺激素升高，反馈性的使肾脏生产1，25-羟基维生素D增加，所以血中1，25-二羟基维生素D常可能成正常或较高水平；且肾脏疾病病患者自身亦不能将25羟基维生素D转换为1，25羟基维生素D。因此体内1，25-羟基维生素D并不能反映机体缺乏维生素D的程度。

D-二聚体定量(D-dimer)，免疫比浊法 主要反映纤维蛋白溶解功能检测方法免疫比浊法送检要求标本要求：0.6mL血浆（1:9枸橼酸钠抗凝），最少送检量0.3mL。必须分离血浆冷冻运输和保存。采样容器：蓝色头盖管采集要求：分离血浆后，请务必在试管和验单上注明送检标本类型为“血浆”。因为血浆一但分离后，从肉眼无法分清是血清还是血浆，且血清标本结果较血浆偏高。存放条件：推荐冷冻保存送检；保存稳定性：室温4小时,冷藏24小时,冷冻1月拒收标准：未分离血浆；非枸橼酸钠抗凝（1:9）；未冷冻保存标本临床应用及意义D二聚体主要反映纤维蛋白溶解功能。增高或阳性见于继发性纤维蛋白溶解功能亢进，如高凝状态、弥散性血管内凝血、肾脏疾病、器官移植排斥反应、溶栓治疗等。1）D-Dimer是交联纤维蛋白降解中的一个特征性产物备注项目别名D-DI；D二聚体定量(Ddimer)

叶酸代谢能力基因检测（男性） 男性机体叶酸水平偏低主要会导致：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱；二是精液中携带的染色体数量异常，引起唐氏综合症或流产检测方法PCR法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本有冰冻过临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。备注1.本检测采用PCR+SNE(单碱基延伸)法检测报告单中所列位点,其它位点不在本检测范围内;2.本检测不能取代临床用药过程中的药物监测及临床用药后的观察;3.本检测提供的结果仅供临床参考,请结合临床及其它检测结果综合分析。