人全基因组重测序 DNBSEQ人全基因组重测序（WGS），采用拥有自主知识产权的测序仪和云计算平台，为广大科研工作者提供高准确度、高性价比的基因组测序服务和一站式科研解决方案，支持大型队列研究，助力精准医学。DNBSEQ测序平台华大基因DNBSEQ测序平台采用的是DNB（DNANanoball，DNA纳米球）[1]核心测序技术，独特的线性扩增模式。DNB技术是目前全球少有的能够在溶液中完成模板扩增的技术，能够在扩增过程避免错误累积的发生，有效提高测序准确度。因为是基于滚环扩增，DNB技术不仅有效增加了待测DNA的拷贝数，大大增强了信号强度，且同一个模板进行滚环复制，即使复制过程中引入单个碱基的复制错误，这个错误也不会像PCR那样把这个信号放大。完成模版扩增后，DNB将转载到PatternedArray（规则阵列）上。PatternedArray采用先进的纳米硅半导体精密加工工艺，使用率高，单位测序成本更低。DNB是在溶液里面提前扩增完成的，在loading过程中没有聚合酶、引物和dNTP等PCR条件，所以华大自主测序平台从测序原理上有效的避免了大量duplicates的产生。图1DNBSEQ平台测序原理给您选择我们的八个理由稳定的产出高质量测序数据对随机挑选的1000+条laneDNBSEQ平台WGS数据质量值进行统计分析，下机RawdataQ20平均值为96.16%，RawdataQ30平均值为87.86%。图21000+条laneWGS序质量统计低duplicates获更多有效数据和更高覆盖度Duplicates低，用更少的数据量，得到更多的高准确和高覆盖度的比对数据，可以发现更多变异位点，有助于挖掘疾病的低频和罕见突变，获取更加全面的基因组变异信息。表1主流二代测序平台标准品duplicate比率、有效测序深度及覆盖度比较SampleX测序平台N测序平台DNBSEQ平台Rawbases(Mb)99998.92100001.72100236.61Cleanbases(Mb)96314.2698955.1599886.02Mappingrate(%)99.6198.6899.47Uniquerate(%)87.1886.4193.31Duplicaterate(%)9.6510.153.02Mismatchrate(%)0.80.510.48Averagesequencingdepth(X)29.0829.5232.8Coverage(%)99.0699.0699.1Coverageatleast4X(%)98.5798.4398.62Coverageatleast10X(%)97.7797.297.67Coverageatleast20X(%)91.889.4592.97高精准度和敏感度的变异结果已发表文章结果显示，BGISEQ-500自主平台与HiSeq2500测序平台变异检测的精准度（Precision）和敏感度（Sensitivity）相当[2]。表2BGISEQ-500与HiSeq2500变异精准度和敏感度比较[2]SNPBGISEQ-500HiSeq2500Precision99.78%99.86%Sensitivity96.20%96.60%罕见突变检出率及与芯片分型的一致率高DNBSEQ平台变异结果与IlluminaHumanOmni基因分型芯片评估，结果表明罕见突变检出率高，且检出的罕见突变与芯片分型结果的一致性高。表3DNBSEQ平台30XrareSNPdetectionrateGenotypingchipMAFNO.ofrareSNPNO.ofdetectionNO.ofconcordance检出率一致率OMNI<2%74147142713296.33%99.86%OMNI<1%31513025301896.00%99.77%OMNI<0.5%11291075107095.22%99.53%无Indexhopping担忧DNBSEQ测序仪利用独特的DNA纳米球（DNB）技术，仅使用单个index就实现了前所未有的0.0001％至0.0004％低样本错误分配率。用水代替DNA，加入index，增加空白对照，DNB测序平台发生错误匹配的概率为36millionreads分之一，即0.0000028％[3]。图3不同测序技术的indexhopping比例满足多种样本类型的需求DNBSEQ平台WGS数据来源样本种类多样，其中包含福尔马林固定石蜡包埋(FormalinFixedandParaffinEmbedded，FFPE)样品、单细胞样品、血液样品、基因组DNA样品、唾液样品、常规冷冻保存的新鲜组织样品等。常规基因组建库测序成功率为99%，对于降解样品如FFPE等，建库测序成功率也在90%以上。图4DNBSEQ平台不同类型样本交付成功率DNBSEQWGSPCR-free文库PCR-free建库+DNB（DNA纳米球）核心测序技术，为您还原真实的全基因组序列。PCR-freeWGS高质量InDel从75%提升到86%，而低质量InDel从12%降低到3%[4]，PCR-free建库方法可明显提高InDelcalling的精准度和敏感度。图5高质量、中等质量和低质量InDel在不同建库方法的分布参考文献[1]DrmanacR,SparksAB,CallowMJ,etal.Humangenomesequencingusingunchainedbasereadsonself-assemblingDNAnanoarrays.[J].Science,2010,327(5961):78-81.[2]JieHuang,XinmingLiang,YuankaiXuan,etal.AreferencehumangenomedatasetoftheBGISEQ-500sequencer.GigaScience,2017.[3]LiQ,ZhaoX,ZhangW,etal.ReliableMultiplexSequencingwithRareIndexMis-AssignmentonDNB-BasedNGSPlatform.bioRxiv,2018:343137[4]HanF,WuY,NarzisiG,etal.ReducingINDELcallingerrorsinwholegenomeandexomesequencingdata[J].GenomeMedicine,6,10(2014-10-28),2014,6(10):89.

ABO+Rh(D)血型 辅助诊断新生儿贫血、母婴ABO血型不合、溶血现象检测方法送检要求标本要求：2mL全血（EDTA抗凝），最少送检量0.6mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：重度溶血临床应用及意义ABO正反定型利用ABO血型系统的特性，对个体进行ABO血型鉴定的方法。正定型是用已知的血型特异性抗体测定红细胞膜上是存在A或B抗原，反定型是用已知的血型试剂红细胞测定血浆（或血清）中是否存在抗A或抗B抗体。Rh血型系统，意为恒河猴血型系统，是人类的一种血型系统，有阴性与阳性之分。备注不适合输血/献血用途。项目别名ABO和Rh(D)血型