重症联合免疫缺陷症（SCID）是一组罕见的先天性疾病，其特征是体液免疫和细胞免疫受损、白细胞减少、抗体水平低下或者缺失。SCID是X-连锁或者常染色体隐性遗传病，涉及几十个基因。
SCID患儿出生时无异常，常在3—6个月时因其来自母亲的抗体消失殆尽而出现频繁发生的感染。SCID患儿因其T细胞的严重缺失，如未能及时接受治疗，一般会在一年之内死亡。
研究显示：
●在3.5个月之前能确诊且接受干细胞移植治疗的孩子治愈率可达到94％[1]；
●在3.5个月之后确诊且还没有感染的孩子，接受干细胞移植治疗，治愈率可达69%[1]。
由此可见，SCID的早期发现和诊断对于提高该病治疗成功率是非常重要的。
SCID的免疫表型特点是严重的T细胞减少，而T细胞在发育过程中会产生T细胞受体剪切环（TREC），SCID的患儿几乎不能产生TREC。研究表明利用TREC检测SCID具有100%的灵敏度[2]，使用荧光共振能量转移方法可实现TREC的定量检测，因此TREC检测已经成为SCID比较经济准确的检测方法。
