ADRB1基因多态性检测 检测方法实时荧光PCR临床应用及意义针对β受体阻滞剂（如美托洛尔、比索洛尔等）的用药指导：1.研究显示：人β1肾上腺素受体的编码基因ADRB1具有遗传多态性，常见类型为c.1165位点(G/C)的核苷酸多态性。β1受体阻断类抗高血压药的治疗效果与ADRB1基因多态性相关，可根据患者的基因型调整相应的给药剂量，以提高疗效，降低不良反应。2.根据ADRB1基因检测，结果分为以下三种：GG野生型：对β受体阻滞剂不敏感，药物疗效差，建议增加剂量或更换其他类药物；GC杂合型：对β受体阻滞剂较为敏感，建议可以常规剂量用药；CC突变型：对β受体阻断药敏感，药物疗效好，建议常规剂量或适当降低用药剂量。

B细胞CD19/CD20检测，外周血 适用于临床怀疑免疫缺陷病、美罗华治疗后的患者检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量2mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义成熟的B细胞主要定居于淋巴结皮质浅层的淋巴小结和脾脏的红髓和白髓的淋巴小结内。B细胞在抗原刺激下可分化为浆细胞，浆细胞可合成和分泌抗体(免疫球蛋白)，主要执行机体的体液免疫。当机体发生原发性体液免疫缺陷或者联合免疫缺陷缺陷时，体内B细胞含量明显减少。部分肿瘤使用CD20单抗药物治疗后会导致体内CD20阳性B细胞明显缺失备注项目别名外周血B细胞CD19/CD20检测；外周血B细胞CD19CD20检测

HPV基因检测（2+12项） HPV基因检测（2+12项）新基因格医学重大疾病检验人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测--cobas®4800宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，发病率位列女性生殖器官肿瘤首位。根据全国肿瘤登记中心2014年最新研究显示，在我国，宫颈癌每年新发病例约在13.2万以上，重要的是自国家2009年开展妇女两癌筛查以来，已经有近几千万人次参加了宫颈癌的免费筛查项目，然而我国每年宫颈癌发病率并没有像欧美发达国家一样出现下降，反而仍然在以每年4%的速度递增。

叶酸代谢能力基因检测（男性） 男性机体叶酸水平偏低主要会导致：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱；二是精液中携带的染色体数量异常，引起唐氏综合症或流产检测方法PCR法送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本有冰冻过临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。备注1.本检测采用PCR+SNE(单碱基延伸)法检测报告单中所列位点,其它位点不在本检测范围内;2.本检测不能取代临床用药过程中的药物监测及临床用药后的观察;3.本检测提供的结果仅供临床参考,请结合临床及其它检测结果综合分析。

MTHFR基因多态性检测 备孕、孕早期妇女或者有神经管缺陷生育史的妇女根据基因型适当补充叶酸建议检测方法实时荧光PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本冷冻过。临床应用及意义临床研究表明,叶酸缺乏是引起高同型半胱氨酸血症、新生儿出生缺陷(NTDs，先心病等)以及自发性流产等情况的主要原因;叶酸缺乏主要包括以下原因:一是叶酸摄入量不足;二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下;MTHFR基因或MTRR基因缺陷会引起的相应酶活性降低,并抑制同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,从而导致叶酸缺乏。

地中海贫血基因携带者筛查 产前检验地中海贫血基因携带者筛查新基因格医学产前检验地中海贫血——全球分布最广、累积人群最多的单基因遗传病地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的缺失或突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变，从而引起溶血性贫血。根据受累珠蛋白链的不同，地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。中国地贫主要集中在长江以南地区，四川也为高发区之一，地贫基因携带率接近5%，即：普通人群每20个人中就有一个携带者。

HLA-B*5801基因检测 建议在使用别嘌醇前进行HLA-B*5801基因检测,以评估可能因基因变异而引起的毒副作用风险检测方法实时荧光定量PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本冷冻过。临床应用及意义1.临床使用别嘌醇时,主要的毒副作用包括史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症(SJS/TEN),严重时可导致永久性残疾甚至致命;2.HLA-B*5801等位基因在中国汉族人群中的阳性率约14-20%,阳性携带者(+)使用别嘌醇时发生SJS/TEN的毒性风险显著高于HLA-B*5801等位基因阴性(-)者;

动植物 de novo 测序 动植物denovo测序即动植物从头测序，指不需要任何参考序列信息即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得动植物的全基因组序列，带动这个物种下游一系列研究的开展，从而推进该物种的研究。全基因组序列图谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台，为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。产品优势测序通量高：30+DNBSEQ、1台PacBioSequel、1台PacBioSequelII、2台NanoporePromethION测序仪保证超高测序通量。测序质量好：每种测序平台均执行严格质控，保证测序质量。平台多样化：PacBio/Nanopore/DNBSEQ/Hi-C/stLFR多技术平台，为基因组组装提供整体解决方案。应用范围广：基因组图谱的完成为后续基因挖掘、物种起源及进化等研究提供大量数据支撑。项目经验足：分析人员从业时间久、资历深、经验丰富，精通基因组产品相关的各种分析，为项目的顺利交付保驾护航。结果产出高：华大基因已经成功完成1000多个物种的全基因组从头测序，合作发表顶级期刊文章245篇，封面文章27篇。产品应用获得物种的参考序列研究物种起源与进化历史挖掘功能基因搭建物种数据库研究内容基因组Survey：1.通过多个Kmer估计基因组大小和基因组杂合率，重复水平；基因组组装(PacBioHiFi)：1.组装；2.短序列比对评价；3.BUSCO评价；基因组组装(PacBioCLR/Nanopore+NGS)：1.数据纠错；2.组装；3.组装结果长读长纠错；4.组装结果短读长纠错；5.BUSCO评价；stLFR组装:1.stLFR组装得到Scaffold；2.补洞；3.构建Super-Scaffold;Hi-C辅助组装：1.数据测试;2.Hi-C分析;3.手工矫正，获得染色体；4.近缘物种比较，染色体定名；基因组注释：1.repeat注释2.基因结构注释3.基因功能注释进化分析：1.基因家族鉴定（10个物种以内）；2.物种系统发育树构建;3.物种分化时间估算;4.基因组共线性分析;5.全基因组复制分析;6.基因家族扩张收缩分析;7.转录因子预测；8.特定基因家族分析；定制化信息分析可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容。

ABO定型(正反定型) 辅助诊断新生儿贫血、母婴ABO血型不合、溶血现象检测方法送检要求标本要求：2mL血清（最少送检量1mL）采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：重度溶血临床应用及意义ABO正反定型利用ABO血型系统的特性，对个体进行ABO血型鉴定的方法。正定型是用已知的血型特异性抗体测定红细胞膜上是存在A或B抗原，反定型是用已知的血型试剂红细胞测定血浆（或血清）中是否存在抗A或抗B抗体。备注不适合输血/献血用途项目别名血型

全基因组 Bisulfite 甲基化测序 产品简介全基因组甲基化Bisulfite测序是DNA甲基化研究的黄金标准，它通过Bisulfite处理和全基因组DNA测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基的分辨率，可精确评估单个C碱基的甲基化水平，覆盖范围广。它可以构建精细甲基化图谱，建立表观遗传学研究数据库，为后续大规模开展不同样品间的甲基化差异分析提供参考图谱。技术流程技术优势技术稳定性、重复性好：从样本检测到文库构建、上机测序，每一步均有严格的标准操作Sop和对应的质控标准，保证每一个样本都得到真实的测序结果。Bisulfite转化率高：经过不断优化建库方案，华大的甲基化建库BS平均转化率高达99%以上，作为文库构建的质控指标进行严格控制。单碱基分辨率：精确分析每一个C碱基的甲基化状态。准确性和可靠性高：准确区分甲基化的C和未甲基化的C。检测范围广：覆盖全基因组范围内的所有位点。无偏向性：反映真实的甲基化状态。样品起始量低：华大基因经过不断的研发，样本起始量不断降低，起始量低至pg级。多组关联分析：具有丰富多组学分析经验，专项开发，可根据项目需求进行多个组学关联分析。经验丰富：执行了上千个项目，数万个样本，合作发表文章一百多篇。信息分析1)数据基本处理与质控2)全基因组甲基化水平分析3)甲基化C碱基中CG,CHG与CHH的分布比例4)甲基化CG、CHG和CHH的甲基化水平分布5)甲基化的CG，CHG，CHH附近碱基的序列特征分析6)染色体水平的甲基化C碱基密度分布7)基因组不同转录元件中的DNA平均甲基化水平8)全基因组差异甲基化区域DMR的检测9)DMR相关基因的GO和Pathway分析10)其他定制化信息分析（可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容。）

CYP2C19基因分型,实时PCR法 建议在使用氯吡格雷、奥美拉挫前进行CYP2C19基因检测,以指导临床用药检测方法实时荧光PCR送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量1mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温24小时,冷藏72小时,冷冻禁止拒收标准：非EDTA抗凝；标本冷冻过。临床应用及意义1.氯吡格雷、奥美拉挫等用药指导。2.CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同。CYP2C19基因存在至少18种基因多态性，其中*2和*3是中国人群中最常见的两种等位基因型，分别为CYP2C19基因c.681G>A和c.636G>A的点突变，能解释几乎100%的东亚人和85%的高加索人种的相关弱代谢遗传缺陷。这些点突变引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失，代谢底物的能力减弱，从而引起相关药物代谢的个体化差异，导致相关药物对于不同患者的疗效明显不同。3.体内药物代谢还受体重，体表面积，器官功能，生活习惯，并发症，联合运用的药物等多因素的影响，请临床综合考虑。

单细胞转录组测序及分析

MDS相关CD系列检测(15CD),流式细胞术 辅助诊断MDS检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL骨髓（肝素抗凝），最少送检量2mL采样容器：绿色头盖管采集要求：1.避免极端温度；2.标本采集后，12小时内送出；3.送检骨髓涂片白片2-4张。存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本项目主要辅助诊断MDS备注请使用“淋巴造血系统肿瘤申请单”项目别名骨髓增生异常综合征15CD；MDS15CD；MDS-15CD；MDS15CD

多种维生素 （ADEK1）检测 多种维生素（ADEK1）检测新基因格医学孕期检验维生素是人体不可或缺的一类物质，参与机体的生长发育和物质代谢，对机体的新陈代谢、生长、发育、免疫有极重要作用。

药物性耳聋基因检测 新生儿检验药物性耳聋基因检测新基因格医学新生儿检验什么是药物性耳聋?顾名思义，药物性耳聋就是使用某种药物或接触某些化学制剂而引起的耳聋。根据国家颁布的《常用耳毒性药物使用规范》耳毒性药物有18类100多种，包括抗生素、利尿剂、抗疟药、抗肿瘤药、抗惊厥药、镇静剂、疫苗等，其中以氨基糖苷类抗生素造成的耳聋最多，这些药物均对人的第8对神经（听觉神经）有毒副作用。