G6PD+Hb成份分析（高分辨血红蛋白成份分析，三个月内） 适用于地中海贫血及血红蛋白病初筛检测方法送检要求标本要求：2mL全血（EDTA抗凝）采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏3天,冷冻禁止拒收标准：标本凝固；标本有凝块；重度溶血临床应用及意义辅助诊断G6PD缺乏症及辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病。成人：HbA2降低，提示有可能是Alpha贫血，成人：HbA2升高，提示有可能是Beta贫血（未排除Alpha贫血）。适用于3个月内人群。备注1.静止型Aplha地中海贫血可表现为正常，Beta地中海贫血时无法排除合并Aplah地中海贫血。2.不适合输血后检测。3.Hb成份分析包括：血红蛋白A2测定(HBA2)，抗碱性血红蛋白测定(HBF)，异常血红蛋白带，红细胞孵育渗透脆性试验，RBC，MCV，MCH，MCHC，RDW，Hb和Hb包涵体检测。

Rh (D)血型,凝集反应 适用于新生儿贫血、母婴ABO血型不合、溶血现象检测方法凝集反应送检要求标本要求：2mL全血（EDTA抗凝），最少送检量0.5mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温8小时,冷藏7天,冷冻禁止拒收标准：重度溶血；重度脂血；标本类型不符临床应用及意义初步RH（D）定型，不适合输血/献血用途。备注初步Rh(D)定型,不适合输血/献血用途。项目别名Rh血型

染色体微阵列检测 产前检验染色体微阵列检测新基因格医学产前检验染色体微阵列检测(Optima芯片)——流产组织检测

全外显子测序 全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）是高频应用基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右[1]，却包含了85%的致病突变[2]。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。技术优势直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量产品应用相比于全基因组测序，外显子区域占比小（约1%），因此更容易做到更高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低测序费用和存储空间。外显子测序，50M的捕获区域，测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究中的重要作用，特别是做肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性，肿瘤内部有很多亚克隆，有些亚克隆的占比很低，应用外显子高深度测序可以更快、更经济地检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。图1外显子测序产品应用华大基因采用Agilent等液相捕获系统，对人的全外显子组区域的DNA进行高效捕获富集，然后提供基于DNBSEQTM测序技术的捕获测序服务。建库和杂交实验采用官方指定试剂盒，严格使用说明书推荐的试剂和耗材，并参照经过优化的实验流程进行操作。如下为DNBSEQTM外显子测序技术流程。图2DNBSEQTM平台外显子建库流程测序原理DNBSEQTM平台外显子测序产品，采用先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和改进的DNA纳米球（DNB）核心测序技术，提供一站式、开放性的基因测序全面解决方案，具备精准、简易、快速、灵活、可拓展等优点，既能充分适用临床检测，也能满足更广泛的科研需求。该测序平台产品的外显子数据均一性好、单个碱基质量值高。该平台有五大关键的技术：DNB、Patternarray、cPAS、MDA-PE、sCMOS，保证了该平台测序的准确性。图3DNBSEQTM平台优势首先，单链环状DNA分子通过滚环复制，线性扩增2-3个数量级，增强信号。所产生的扩增产物称为DNA纳米球（DNAnanoball,DNB），采用高密度DNA纳米芯片技术，将得到的DNBs加到芯片上的网状小孔内（固定在阵列化的硅芯片上）。通过联合探针锚定聚合技术（cPAS）和多重置换扩增的双末端测序法（MDA-PE）得到读长为100bp/150bp的双末端序列。图4DNA纳米球示意图MDA-PE的具体原理是：完成第一链（ForwardStrand）测序后，在具备链置换功能的高保真聚合酶的作用下，合成第二链（ReverseStrand），并通过DNA分子锚，进行第二链的测序。MDA-PE法具有合成快、准确度高等优点。与其他二代测序技术相比较，DNB测序技术具有以下几个优势：DNB通过增加待测DNA的拷贝数而增强了信号强度，从而提高测序准确度。不同于PCR指数扩增，滚环扩增技术的扩增错误不会累积。DNB与芯片上的网状小孔大小相同，每个小孔只固定一个DNB，保证信号点之间不产生相互干扰。阵列化测序芯片和DNB测序技术的结合，使得成像系统像素和测序芯片的面积得到充分利用。信息分析信息分析从测序的下机数据（rawdata）开始，原始下机数据过滤掉接头、低质量碱基、未测出的碱基（以N表示）后比对到参考基因组上，进行SNP检测和InDel或者CNV分析，然后通过数据库注释，对变异检测的结果通过基于变异有害性、样本情况和基因功能表型三种分析策略，筛选出于疾病相关的有害性位点或基因。另外,为了保证高质量的测序数据，在整个分析流程中设置了严格的数据质控体系（QC）。图5疾病信息分析内容外显子测序主要适用于肿瘤易感性、致病机理、癌症异质性、转移和复发以及药物疗效研究。其中癌症异质性需要高深度测序，建议200X以上有效深度，FFPE样品建议200-300X对应的数据量，需要尽量全面、准确地检测肿瘤组织发生的所有突变信息，所以测序深度需要尽可能高，以检测低丰度突变位点。ctDNA建议500X及以上有效测序深度，用于检测Somatic突变以及频率来判断ctDNA的存在和水平，从而反应肿瘤负荷等信息。图6肿瘤信息分析内容产品优势捕获平台：Agilentv6芯片和IDT等多种探针选择测序平台：单链滚环复制，更少PCR扩增错误引入质量卓越：DNBSEQ的变异检测一致性高，对InDel检测灵敏度更高，更适合高深度的肿瘤研究项目经验：发表国内第一篇外显子测序文章，项目经验10年＋，平台稳定广泛合作：大学、医院、科研院所、制药公司合作超过6000次，样品总数16万+参考文献1.NgSB1,TurnerEH.,etal.Targetedcaptureandmassivelyparallelsequencingof12humanexomes.Nature.461(7261):272-6.2.ChoiM1,SchollUI.,etal.GeneticdiagnosisbywholeexomecaptureandmassivelyparallelDNAsequencing.ProcNatlAcadSciUSA.106(45):19096-101.

6号染色体单体检测，组织，FISH 辅助诊断髓母细胞瘤检测方法荧光原位杂交技术送检要求标本要求：蜡块或4-6um厚白片10-12张采样容器：洁净密闭的容器；玻片盒采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温长期,冷藏长期,冷冻禁止拒收标准：非10%中性福尔马林固定的标本；肿瘤组织含量少；玻片受到污染。临床应用及意义Wnt信号通路激活的髓母细胞瘤病例往往伴有6号染色体的丢失，其他遗传学改变较少，预后较好备注请使用“实体瘤专用申请单”项目别名6号染色体单体检测（FISH,组织）

宏基因组测序 产品介绍微生物是地球上已知种类最多、数量最大、分布最广的生物类群，仅原核微生物的总量大约就达4×1030-6×1030个。但是传统的分离培养方法限制了认识微生物世界的视野。据估计，自然环境中超过99%的微生物不能用传统的方法进行纯培养，因而也不能对它们开展依赖于纯培养的生物技术或基础方面的研究。为了克服传统纯培养技术的不足，充分挖掘此类未培养微生物所蕴涵的巨大潜能，研究者们发展了宏基因组学的研究方法。利用分子生物学的研究方法绕过纯培养技术来研究微生物的多样性及功能，提供了一种探知微生物多样性结构和功能基因组的免培养方法，是一条寻找新基因及其产物的新途径。研究内容宏基因组研究以环境中所有微生物基因组为研究对象，通过对环境样品中的全基因组DNA进行高通量测序，获得单个样品的饱和数据量，基于denovo组装进行微生物群落结构多样性，微生物群体基因组成及功能，特定环境相关的代谢通路等分析，从而进一步发掘和研究具有应用价值的基因及环境中微生物群落内部、微生物与环境间的相互关系。构建的环境微生物基因集，可为环境中微生物的研究、开发和利用提供基因资源库。产品优势性价比高：自主测序平台，成本可控；测序准确性高：DNBSEQ平台滚环扩增构建DNB测序文库，PCR扩增错误累积较少，高保真序列信息；Duplication率低：DNBSEQ平台Duplication率低，同样的数据量有效数据多出3%-17%；无indexhopping担忧：DNBSEQ平台无indexhopping担忧，结果更可靠；经验丰富：有丰富的宏基因组项目经验，特别是在人体微生物研究方面处于领先地位，已发表文章100+，其中CNS系列文章26篇。样本需求量低：常规宏基因组建库建议样本量在500ng以上；对于样本获取困难的样本，也可以选择微量建库，样本量可低至几ng。合作模式：有专门的meta大项目团队，已发表多篇高水平文章。提供切实可行的项目方案，兼顾商业合作、科研合作优势。技术流程质量合格的基因组DNA样品通过超声波高性能样品处理系统（Covaris）随机打断，经过片段选择后得到300bp左右的片段。加上接头，进行cluster制备，最后利用Paired-End的方法对插入片段进行测序，得到的原始数据经过质控和数据过滤，宏基因组组装、基因预测、构建参考基因集，并进行后续的物种、基因、功能分析。建库流程1)将检测合格的基因组DNA样品用物理方法随机打断成300bp-400bp的片段；2)对打断的DNA片段进行末端修复，在3’端连接A碱基；3)DNA单链环化；4)去除未环化序列并进行纯化；5)对构建的文库进行质量检测；6)MakeDNB；7)将质量检测合格的文库上机测序。信息分析内容分析模块分析条款1.项目概览项目信息2.数据过滤数据过滤统计3.组装Denovo组装4.基因预测及基因集构建基因预测及基因集构建5.基因分析1）基因Venn图(2-5个样本或组别)2）基因差异分析（分组≥2，每组样本数≥3）6.基因集功能注释Eggnog、KEGG、CARD、COG、CAZy、Swiss-prot，NR等7.物种分析1)物种累积曲线图分析2)物种组成分析3)物种差异分析（分组≥2，每组样本数≥3）4)差异物种丰度热图（分组≥2，每组样本数≥3）8.功能分析1)差异KO分析（分组≥2，每组样本数≥3）2)差异KO丰度热图分析（分组≥2，每组样本数≥3）3)差异pathway分析（分组≥2，每组样本数≥8）9.多样性分析1）物种水平Alpha多样性分析2）KO水平Alpha多样性分析3）物种水平Beta多样性分析4）KO水平Beta多样性分析10.网络互作1）基于属水平的network分析11.相似性分析1）PCA分析2）PCoA分析3）NMDS分析4）基于距离热图分析（物种、KO）12.关联分析与模型预测（个性化）1）CCA分析（需提供环境因子数据）2）PERMANOVA/Adonis置换多元方差分析（默认分组因素对样品差异的影响，如关注表型对样品差异的影响需提供表型信息）3）物种与表型Spearman相关系数分析（需提供表型信息）4）MaAsLin分析（需提供表型信息）5）随机森林--ROC曲线（分组=2，每组样本数≥30）13.定制化分析可结合客户的需求，协商确定信息分析内容

遗传代谢病代谢产物检测 新生儿检验遗传代谢病代谢产物检测新基因格医学新生儿检验遗传代谢病是指具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传病，患病因素源于父母携带的致病基因或者后天基因突变。遗传代谢病发病隐匿，可导致发育迟缓，身体畸形，智力受损甚至死亡，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。

CD19/CD20绝对计数检测，外周血 适用于临床怀疑免疫缺陷病、美罗华治疗后的患者检测方法流式细胞术送检要求标本要求：3mL全血（EDTA抗凝），最少送检量2mL采样容器：紫色头盖管采集要求：存放条件：推荐室温保存送检；保存稳定性：室温48小时,冷藏禁止,冷冻禁止拒收标准：标本有凝块；重度溶血临床应用及意义成熟的B细胞主要定居于淋巴结皮质浅层的淋巴小结和脾脏的红髓和白髓的淋巴小结内。B细胞在抗原刺激下可分化为浆细胞，浆细胞可合成和分泌抗体(免疫球蛋白)，主要执行机体的体液免疫。当机体发生原发性体液免疫缺陷或者联合免疫缺陷缺陷时，体内B细胞含量明显减少。部分肿瘤使用CD20单抗药物治疗后会导致体内CD20阳性B细胞明显缺失备注项目别名外周血CD19/CD20绝对计数检测；外周血CD19CD20绝对计数检测

GC-MS非靶向代谢组学

动植物全基因组重测序 全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行DNA测序，并在此基础上完成个体或群体分析。全基因组重测序通过序列比对，可以检测到大量变异信息，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）等。基于检测到的变异能进一步研究动植物的物种特性、群体进化问题、定位目标性状基因位点。随着测序成本降低和已知基因组序列物种的增多，全基因组重测序已经成为动植物分子育种、群体进化中最为迅速有效的方法之一。利用全基因组重测序技术有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异，应用于分子育种中，缩短育种周期。产品优势·技术简单，稳定性好。·检测变异类型丰富：可以检测SNP、InDel、SV和CNV等多种变异类型，并可用作分子标记。·高密度标记：能够检测到全基因组范围的SNP信息，同时可检测低频SNP。·发现新的变异：与芯片方法相比较，可以检测到新的变异序列。·高性价比：与全基因组从头测序相比，耗时更短，成本更低。·样品起始量低：华大基因经过不断的研发，样本起始量不断降低，最低可至pg级。·个性化分析：具有丰富个性化分析经验，可根据项目需要选择最适宜的分析软件，只为保障最精准结果。·数据精准：华大至今完成10万+的动植物重测序样本，严格质量控制流程保证结果准确度。·经验丰富：动植物重测序领域挂名发表文章100余篇，IF加和>1000，其中一作或通讯作者文章50+，涵盖变异检测、遗传图谱构建&QTL定位、群体进化和GWAS等各研究领域。·项目方案支持：大项目参与方案设计，使项目赢在起跑线。·分析团队实力雄厚：发表影响因子10分以上动植物研究文章的人员20+。信息分析内容产品应用

LabelFree蛋白组学

LC-MS非靶向代谢组学

目标区域测序 目标区域测序（TargetRegionSequencing,TRS）是根据感兴趣的基因组区域设计特异性探针，与基因组DNA进行液相杂交，将目标基因组区域的DNA片段进行富集后再利用第二代测序技术进行测序的研究策略。图1技术流程华大可提供以下两种目标区域捕获探针：AgilentSureSelectTargetEnrichmentSystem及NimbleGenSeqCapEZChoice。1、Agilent捕获系统AgilentSureSelectTargetEnrichmentSystem液相捕获，是基于120mer的RNA寡核苷酸探针或者叫“baits”。Baits上连接的生物素，可以被链霉亲和素标记的磁珠吸附。打断后的基因组片段，与baits进行杂交，捕获目标片段。利用磁珠吸附出带有baits的DNA片段后，进行磁珠洗脱、RNA探针降解，最终获得目标区域DNA片段。图2AgilentSureSelect捕获流程2、NimbleGen捕获系统与Agilent的捕获原理类似，NimbleGen采用DNA探针，以高密度探针著称，因此价格也相对较高。如下图所示，NimbleGen利用高密度的50-105mer的DNA探针来覆盖目标区域。图3NimbleGen探针设计示意图定制化芯片型号芯片名称Reactions/kit芯片大小AgilentSureselectXTCustomKits16,961~499Kb，0.5~2.9Mb，3~5.9Mb，6Mb~11.9Mb，12Mb~24MbNimbleGenSeqCapEZChoiceKits12,24,48,96,384,960100kb-7MbNimbleGenSeqCapEZChoiceXLKits12,24,48,96,384,9607Mb-200Mb标准信息分析1.去除接头污染和低质量数据2.数据通过BWA与UCSChg19数据库进行比对3.数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析4.SNP变异信息检测（SAMtools、SOAPsnp、GATK）5.SNP的RefGene注释6.SNP数据库分析（与dbSNP、千人基因组数据、ESP外显子组数据库以及炎黄基因组（仅亚太地区）数据进行数据库注释分析）7.单样品SNP保守性预测、致病性分析（仅针对人类样本，软件：SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERPscores、Mutationassessor、Condel、FATHMM）8.SNP在各基因功能元件上的分布统计9.InDel变异信息检测(SAMtools、GATK)10.InDel的RefGene注释11.InDel数据库分析（与dbSNP、千人基因组数据、ESP外显子组数据库、炎黄基因组（仅亚太地区）进行数据库注释分析）12.InDel在各基因功能元件上的分布统计注：SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERPscores、Mutationassessor、Condel、FATHMM这几个数据库的分析仅针对人类样本。

叶酸代谢能力 基因检测 孕期检验叶酸代谢能力基因检测新基因格医学孕期检验叶酸代谢障碍是源于遗传（基因：MTHFR、MTRR）异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体，叶酸代谢途径所涉及到的关键酶（亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR））活性减弱或消失，造成叶酸代谢异常，导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加，并由此引发对机体的一系列损伤。

人全基因组重测序 DNBSEQ人全基因组重测序（WGS），采用拥有自主知识产权的测序仪和云计算平台，为广大科研工作者提供高准确度、高性价比的基因组测序服务和一站式科研解决方案，支持大型队列研究，助力精准医学。DNBSEQ测序平台华大基因DNBSEQ测序平台采用的是DNB（DNANanoball，DNA纳米球）[1]核心测序技术，独特的线性扩增模式。DNB技术是目前全球少有的能够在溶液中完成模板扩增的技术，能够在扩增过程避免错误累积的发生，有效提高测序准确度。因为是基于滚环扩增，DNB技术不仅有效增加了待测DNA的拷贝数，大大增强了信号强度，且同一个模板进行滚环复制，即使复制过程中引入单个碱基的复制错误，这个错误也不会像PCR那样把这个信号放大。完成模版扩增后，DNB将转载到PatternedArray（规则阵列）上。PatternedArray采用先进的纳米硅半导体精密加工工艺，使用率高，单位测序成本更低。DNB是在溶液里面提前扩增完成的，在loading过程中没有聚合酶、引物和dNTP等PCR条件，所以华大自主测序平台从测序原理上有效的避免了大量duplicates的产生。图1DNBSEQ平台测序原理给您选择我们的八个理由稳定的产出高质量测序数据对随机挑选的1000+条laneDNBSEQ平台WGS数据质量值进行统计分析，下机RawdataQ20平均值为96.16%，RawdataQ30平均值为87.86%。图21000+条laneWGS序质量统计低duplicates获更多有效数据和更高覆盖度Duplicates低，用更少的数据量，得到更多的高准确和高覆盖度的比对数据，可以发现更多变异位点，有助于挖掘疾病的低频和罕见突变，获取更加全面的基因组变异信息。表1主流二代测序平台标准品duplicate比率、有效测序深度及覆盖度比较SampleX测序平台N测序平台DNBSEQ平台Rawbases(Mb)99998.92100001.72100236.61Cleanbases(Mb)96314.2698955.1599886.02Mappingrate(%)99.6198.6899.47Uniquerate(%)87.1886.4193.31Duplicaterate(%)9.6510.153.02Mismatchrate(%)0.80.510.48Averagesequencingdepth(X)29.0829.5232.8Coverage(%)99.0699.0699.1Coverageatleast4X(%)98.5798.4398.62Coverageatleast10X(%)97.7797.297.67Coverageatleast20X(%)91.889.4592.97高精准度和敏感度的变异结果已发表文章结果显示，BGISEQ-500自主平台与HiSeq2500测序平台变异检测的精准度（Precision）和敏感度（Sensitivity）相当[2]。表2BGISEQ-500与HiSeq2500变异精准度和敏感度比较[2]SNPBGISEQ-500HiSeq2500Precision99.78%99.86%Sensitivity96.20%96.60%罕见突变检出率及与芯片分型的一致率高DNBSEQ平台变异结果与IlluminaHumanOmni基因分型芯片评估，结果表明罕见突变检出率高，且检出的罕见突变与芯片分型结果的一致性高。表3DNBSEQ平台30XrareSNPdetectionrateGenotypingchipMAFNO.ofrareSNPNO.ofdetectionNO.ofconcordance检出率一致率OMNI<2%74147142713296.33%99.86%OMNI<1%31513025301896.00%99.77%OMNI<0.5%11291075107095.22%99.53%无Indexhopping担忧DNBSEQ测序仪利用独特的DNA纳米球（DNB）技术，仅使用单个index就实现了前所未有的0.0001％至0.0004％低样本错误分配率。用水代替DNA，加入index，增加空白对照，DNB测序平台发生错误匹配的概率为36millionreads分之一，即0.0000028％[3]。图3不同测序技术的indexhopping比例满足多种样本类型的需求DNBSEQ平台WGS数据来源样本种类多样，其中包含福尔马林固定石蜡包埋(FormalinFixedandParaffinEmbedded，FFPE)样品、单细胞样品、血液样品、基因组DNA样品、唾液样品、常规冷冻保存的新鲜组织样品等。常规基因组建库测序成功率为99%，对于降解样品如FFPE等，建库测序成功率也在90%以上。图4DNBSEQ平台不同类型样本交付成功率DNBSEQWGSPCR-free文库PCR-free建库+DNB（DNA纳米球）核心测序技术，为您还原真实的全基因组序列。PCR-freeWGS高质量InDel从75%提升到86%，而低质量InDel从12%降低到3%[4]，PCR-free建库方法可明显提高InDelcalling的精准度和敏感度。图5高质量、中等质量和低质量InDel在不同建库方法的分布参考文献[1]DrmanacR,SparksAB,CallowMJ,etal.Humangenomesequencingusingunchainedbasereadsonself-assemblingDNAnanoarrays.[J].Science,2010,327(5961):78-81.[2]JieHuang,XinmingLiang,YuankaiXuan,etal.AreferencehumangenomedatasetoftheBGISEQ-500sequencer.GigaScience,2017.[3]LiQ,ZhaoX,ZhangW,etal.ReliableMultiplexSequencingwithRareIndexMis-AssignmentonDNB-BasedNGSPlatform.bioRxiv,2018:343137[4]HanF,WuY,NarzisiG,etal.ReducingINDELcallingerrorsinwholegenomeandexomesequencingdata[J].GenomeMedicine,6,10(2014-10-28),2014,6(10):89.